Un enfant a été soigné étant encore dans le ventre de sa mère, une première !
Pour la première fois, un enfant souffrant d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neuromusculaire rare causée par des facteurs génétiques, a reçu un traitement in utero grâce à un médicament ...
Pour la première fois, un enfant souffrant d’amyotrophie spinale (SMA), une maladie neuromusculaire rare causée par des facteurs génétiques, a reçu un traitement in utero grâce à un médicament appelé risdiplam.
Ce traitement a été administré à sa mère à partir de la trente-deuxième semaine de grossesse et a continué jusqu'à l'accouchement. Aujourd'hui âgée de deux ans et demi, cette petite fille américaine a commencé à recevoir le médicament dès l'âge de huit jours et continue de le prendre. Étonnamment, elle ne montre aucun signe de SMA, comme l'indiquent Richard Finkel et ses collègues du St Jude Children’s Research Hospital à Memphis, qui ont documenté ce cas exceptionnel dans le New England Journal of Medicine du 19 février.
En France, l'amytrophie spinale proximale, également connue sous le nom de spinal muscular atrophy (SMA), touche environ 124 nouveaux cas chaque année, ce qui représente une incidence de 1 sur 6 000. C'est la deuxième maladie génétique récessive la plus courante chez les enfants, juste après la mucoviscidose. Cette maladie se manifeste par une dégradation des motoneurones alpha situés dans la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une paralysie progressive, surtout au niveau des membres inférieurs, ainsi qu'une atrophie musculaire significative.
La cause principale de l'amytrophie spinale réside dans une mutation du gène SMN1, qui joue un rôle crucial dans la production de la protéine de survie des motoneurones, connue sous le nom de SMN. Cette protéine est essentielle pour le bon fonctionnement et la survie des motoneurones, qui sont responsables du contrôle des mouvements volontaires des muscles. En conséquence, la maladie affecte gravement la capacité des individus à bouger, ce qui peut avoir un impact considérable sur leur qualité de vie.
Après avoir tragiquement perdu un enfant à cause de la même maladie, des parents ont entrepris des recherches pour trouver un moyen de traiter leur futur bébé avant sa naissance. Avec le feu vert de la Food and Drug Administration (FDA), la mère a commencé à prendre le médicament « risdiplam » (Evrysdi) chaque jour pendant six semaines durant sa grossesse. Les résultats des tests ont révélé que le médicament parvenait au fœtus à travers le sang du cordon ombilical et le liquide amniotique, ce qui a suscité beaucoup d'espoir.
À la naissance, le bébé a immédiatement reçu le médicament par voie orale, tandis que la mère a cessé de le prendre, ce qui a démontré l'efficacité du traitement pour empêcher l'apparition de la maladie. La neurologue Michelle Farrar a souligné que l’enfant avait été traité avec succès, sans aucun symptôme, même après 30 mois. Bien que cette étude soit un cas unique, elle pourrait ouvrir de nouvelles perspectives pour le traitement de la myopathie spinale avant la naissance, ce qui pourrait révolutionner les soins pour les enfants touchés par cette pathologie.