Trois patients guéris : espoir contre la Myopathie de Duchenne
Avec trois patients traités avec succès, un essai clinique de grande envergure débutera en 2025. Une avancée majeure pour les maladies génétiques pourrait se dessiner.
Pour la première fois, trois patients ont bénéficié d'un traitement efficace contre cette maladie dévastatrice qui affecte les muscles. Bien qu'une étude plus vaste soit encore nécessaire pour confirmer ces résultats, le 18 janvier 2023, Sacha, un garçon de 7 ans, a réalisé un exploit incroyable : il a monté les escaliers sans avoir besoin de s'accrocher à la rampe. Sa mère, Hélène, a été stupéfaite en le voyant accomplir cette tâche qui, pour lui, atteint de myopathie de Duchenne, représente un véritable miracle. Ce n'est pourtant pas de la magie, mais plutôt le fruit de trois décennies de recherche et de lutte. En effet, un mois et demi auparavant, Sacha avait reçu une injection d'un médicament de thérapie génique, développé par le Généthon, qui a ouvert la voie à cette avancée.
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare et progressive qui affecte l'ensemble des muscles du corps. Elle touche principalement les garçons, avec une incidence d'un cas sur 5000 naissances. Cette pathologie est causée par des anomalies dans le gène responsable de la production de dystrophine, une protéine essentielle à la stabilité des membranes des fibres musculaires et à leur métabolisme. L'absence de dystrophine entraîne une dégénérescence progressive des muscles squelettiques et cardiaques, provoquant une perte de la capacité à marcher, des difficultés respiratoires, une cardiomyopathie, et souvent un décès prématuré entre 20 et 40 ans.
Comment les virus aident-ils à traiter les maladies musculaires ?
La thérapie génique repose sur l'injection d'un grand nombre de virus, environ 30 000 milliards par kilo, dans le corps. Ces virus ont pour mission de pénétrer les cellules musculaires et cardiaques afin d'y introduire un fragment d'ADN. Contrairement à d'autres méthodes, cet ADN ne s'intègre pas dans le génome de la cellule, mais une fois qu'il atteint le noyau, il peut être transcrit en ARN, puis en protéine. Cela permet de compenser le déficit en dystrophine fonctionnelle, une protéine essentielle pour le bon fonctionnement des muscles. Bien que les résultats obtenus pour Sacha soient impressionnants, sa mère souligne qu'il est encore trop tôt pour évaluer l'évolution de son état, malgré l'espoir que suscite cette avancée.
À ce jour, trois patients ont bénéficié de ce traitement avec succès, ce qui ouvre la voie à des perspectives prometteuses. La prochaine étape consiste à réaliser un essai clinique à plus grande échelle, prévu pour 2025, qui impliquera 64 patients en Europe et aux États-Unis. Si les résultats de cette étude sont concluants, une demande d'homologation pourrait être soumise d'ici 2027 ou 2028. Cette avancée pourrait marquer un tournant dans le traitement des maladies génétiques, offrant de nouvelles possibilités aux patients et à leurs familles.
vu sur Santé Le Figaro